Pesquisa sobre:
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Porphyria, Acute Intermittent
Descritor
Espanhol
:
Porfiria Intermitente Aguda
Descritor
Português
:
Porfiria Aguda Intermitente
Sinônimos
Português
:
Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase
Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase
Categoria:
C06.552.830.150
C16.320.565.708.400.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C17.800.849.617.400.150
C18.452.648.708.400.150
C18.452.811.400.150
C18.452.880.617.400.150
Definição
Português
:
Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de
HIDROXIMETILBILANO SINTASE
no
FÍGADO
, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da
HEME
. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de
risco
de
vida
,
DOR ABDOMINAL
e níveis elevados de
ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO
e PORFOBILINOGÊNEIO na
urina
.
Relacionados
Português
:
Hidroximetilbilano Sintase
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
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mortalidade
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PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
30609
Identificador Único:
D017118
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS